Zabránit aktivaci buněčného receptoru, který zpomaluje růst a způsobuje takzvanou achondroplázii. Přelomový způsob léčby genetických poruch růstu popsali brněnští vědci z Fakultní nemocnice u sv. Anny a Masarykovy univerzity společně s japonskými kolegy.
Achondroplázie je genetická forma trpasličího vzrůstu, výška v dospělosti u postižených touto nemocí je průměrně 125 cm. Jde o nejčastější formu genetické poruchy růstu u člověka, která je způsobena mutacemi v genu pro FGFR3. V České republice se rodí ročně 4-5 dětí s touto poruchou. Před čtyřmi lety založili vědci z Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně registr těchto dětí, díky kterému sbírají data o jejich zdravotním stavu.
Klíčovou látkou je podle odborníků v tomto případě RNA aptamer s přímo bondovským názvem RBM-007, který funguje jako past na ligandy. Ligandy jsou povětšinou malé proteiny, které vytváří komplexy s buněčnými receptory a dokáží je aktivovat. V případě achondroplázie jde o receptor FGFR3, jehož zvýšená aktivita zpomaluje růst buněk chrupavky. Aptamer je uměle vytvořená část ribonukleové nebo deoxyribonukleové kyseliny, která se naváže na ligand – ten již tím pádem nemůže aktivovat receptory FGFR 3 a tím zabraňuje poruchám růstu. Publikace vyšla v prestižním časopise Science Translational Medicine.
Na objevu se významně podílel Pavel Krejčí z výzkumného týmu svatoanenské nemocnice „Japonská firma vyvinula tento RBM-007 pro léčbu jedné z forem slepoty, všimli jsme si ovšem jeho potenciálu pro léčbu poruch růstu a začali jsme spolupracovat právě v této oblasti,“ popsal začátky spolupráce Krejčí. To bylo před pěti lety a v současnosti již RBM-007 vstupuje do první fáze klinických zkoušek a je testován u japonských pacientů. Výsledky jsou velmi slibné, testování nového léku je však běh na dlouhou trať. „Lék na achondroplázii Vosoritide, na jehož výzkumu jsem se podílel, se k prvním pacientům dostane po více než šestnácti letech,“ dodal Krejčí.
Výzkumný tým rozjel další projekty
Hlavní zaměření výzkumného týmu tímto zdaleka nekončí. „V současnosti máme rozpracováno přibližně patnáct projektů,“ potvrdil Krejčí. Jedním z nich je výzkum aptamerů, které by nefungovaly jako past na ligand, ale inhibovaly receptory přímo. Výsledkem by mohla být nová generace molekul s velkým potenciálem pro léčbu nemocí souvisejících s poškozením různých orgánů, nejenom kostí. „Snažíme se vytvořit most mezi základním a klinickými výzkumem. Zatím se nám to daří, snad to vydrží i do budoucna,“ dodal Pavel Krejčí.
Zdroj: Nemocnice u sv. Anny, foto: Pixabay, Nemocnice u sv. Anny
Buďte první kdo přidá komentář